Starši so menili, da je otrokova navada, da izstopi jezik, čudovita - vendar je bil to znak nečesa groznega

Tylerjevi starši so izvedeli, da je utripanje jezika znak, da se je rodil z redkim genetskim stanjem(Slika: PA Real Life)

Oče, ki je menil, da je nagnjenost njegovega sina, da izstopi jezik, čudovita lastnost, je moral povedati srčno novico, da je to dejansko simptom redke bolezni, kar pomeni, da morda ne bo dopolnil svojega drugega rojstnega dne.

Tyler James Hadley, zdaj star devet mesecev, se je rodil s spinalno mišično atrofijo tipa ena - najhujšo različico redkega živčno -mišičnega stanja.

rachel thompson daley thompson

Njegove mišice močno oslabijo, zaradi česar težko sedi, se premika in celo požira mleko.

Toda šele, ko so ga pri petih mesecih odpeljali v bolnišnico, potem ko se je zadušil z zdravilom proti bolečinam Calpol, ki so mu ga dali zaradi suma na nastanek zob, so zdravniki ugotovili, da je nekaj resno narobe.

Njegov oče Louis Hadley in mama Lisa Money iz Portsmoutha v Hampshireu sta pozneje odkrila, da Tylerjev jezik utripa v in iz ust, skupaj z neuspehom pri doseganju mejnikov, kot je sedenje in prevračanje, pa je nakazoval, da se je rodil z genetskim stanjem

Zdaj se Tylerjevi starši borijo, da bi v Hopital Bicetre v Parizu v Franciji dobili novo zdravilo za svojega sina, da bi mu poskušali ohraniti moč in podaljšati življenje.

Tyler z mamo Liso in očetom Louisom izven bolnišnice v Franciji, kamor je šel na zdravljenje (Slika: PA Real Life)

Ne vemo, ali mu bo to zdravljenje pomagalo, vendar smo pripravljeni poskusiti karkoli, je dejal Louis, 28-letni preizkuševalec MOT.

Bilo je prav srčno, da smo dobili diagnozo in ga videli v bolnišnici in iz nje, a dejstvo, da je tam nekaj, kar bi mu lahko pomagalo, nam je dalo nekaj upanja.

Po normalni nosečnosti je 28 -letna Lisa, ki je ostala doma, mama, 24. junija 2016 rodila Tylerja v bolnišnici Queen Alexandra v Portsmouthu.

Rodil se je s težkim carskim rezom, ko se je med porodom zataknil.

Tyler, na sliki star sedem mesecev, v splošni bolnišnici Southampton (Slika: PA Real Life)

Sprva zaradi travmatičnega poroda ni dihal, vendar so ga zdravniki oživeli in ga prvič dali v naročje Lisi.

Trajalo je le nekaj minut, vendar se nam je zdelo večno, je dejal Louis.

Ko sta ga dva dni po rojstvu odpeljala domov, sta zakonca mislila, da je Tyler zdrav otrok, in sta bila rada prvič.

V naslednjih nekaj mesecih so opazili, da je razvil domiselno lastnost, da izstopi jezik, a se jim ni zdelo nič.

rhys jones brat owen

Louis je pojasnil: Jezik mu je kar utripal in zdelo se nam je, da je zelo srčkan. Nismo si predstavljali, da je kaj narobe.

Oba sva to opazila in klepetala o tem, kako sladka je.

Šele mesece kasneje smo slišali, da je to eden od simptomov njegovega stanja.

Ko je štiri mesece odpeljal Tylerja k zdravniku, ga je skrbelo, da ne izpolnjuje nekaterih svojih mejnikov, zato so ga napotili v bolnišnico za nadaljnjo preiskavo.

Imeli smo prijatelje, ki so imeli dojenčke približno ob istem času in so delali stvari, kot so se premikali ali se poskušali prevrniti, a Tyler ni storil nič takega, je pojasnil Louis.

Nato je teden dni pred imenovanjem v bolnišnico Lisa Tylerju dala nekaj Calpola in nenadoma se je začel zadušiti.

Z hitenjem v bolnišnico kraljice Aleksandre je bil Tyler v redu, vendar so zdravniki opazili, kako distanciran je, in ugotovili, da je težko pogoltniti.

Staršem so povedali, da sumijo, da ima SMA tip 1, in verjetno ne bo živel več kot dve leti.

Tyler z očetom Louisom, ki je menil, da je nagnjenost njegovega sina, da izstopi jezik, očarljiva lastnost (Slika: PA Real Life)

Theresa je lahko podobna

Gen SMN1 proizvaja beljakovine, potrebne za nekatere celice v hrbtenjači (motorični nevroni), ki povezujejo možgane in hrbtenjačo z mišicami. Če obstaja težava z genom, se ta beljakovina proizvaja le v zelo nizkih količinah. To povzroči poslabšanje celic motoričnih nevronov v hrbtenjači.

Sporočila, poslana skozi hrbtenjačo do živcev in mišic, se zmanjšajo ali v najhujših oblikah izginejo in mišice ne morejo učinkovito delovati. Mišice se zaradi pomanjkanja uporabe sčasoma začnejo krčiti.

Stanje prizadene med 2.000 in 2.500 ljudi v Združenem kraljestvu.

Louis je rekel: Nikoli nismo slišali za to in nismo vedeli, kaj je to. Mislili smo, da je to znamka mleka.

Ko so mi razložili, da večina otrok s starostjo ne dopolni dveh let, smo bili uničeni. Samo zlomili smo se in jokali.

Nekaj ​​več kot teden dni kasneje, 28. decembra, je bila diagnoza potrjena.

Tyler, ki je zdaj star devet mesecev, z mamo Liso (Slika: PA Real Life)

sneg v juniju uk

Sklicani k nevrologu v Southamptonu so jim povedali za novo zdravilo, imenovano Spinraza. Kar je pokazalo, da ustavi poslabšanje bolezni, in se je odločilo, da ga bo dobil pri Tylerju.

Louis je pojasnil: Od drugih staršev smo slišali, da lahko to zdravilo pomaga ustaviti napredovanje SMA in otroci, ki imajo to, lahko živijo dlje.

Na žalost pa se zdravljenje trenutno šele uvaja za uporabo v Združenem kraljestvu in obstaja čakalni seznam za sodelovanje v preskušanju.

Toda Louis in Lisa se hočeta zdraviti za Tylerja, preden se še poslabša.

Po preiskavi so odkrili druge kraje v Evropi, kjer je bilo zdravljenje na voljo zasebno.

Prijatelji so ustanovili stran za zbiranje sredstev GoFundMe, da bi zbrali denar za zdravljenje v Franciji, kjer je na voljo, za potovanja in vso opremo, ki jo bodo morda potrebovali za pomoč Tylerju v prihodnosti.

blago medvedka pudseyja 2016

Bolnišnica kraljice Aleksandre v Portsmouthu (Slika: Google Zemljevidi)

Louis je dodal: Ne vemo natančno, koliko bo vse to stalo, saj bo Tyler potreboval injekcije vsake štiri mesece. Cilj smo si zastavili na 50.000 funtov, saj mu želimo dati čim več priložnosti. Tako smo hvaležni vsem, ki ste do sedaj darovali.

Potem ko je družina sprva zbrala več kot 3000 funtov, je 29. marca odpotovala v Francijo na prvo zdravljenje, ki ga dobijo z injekcijo v hrbtenico.

Naslednji teden naj bi imel še enega, tretji štirinajst dni kasneje, nato pa še mesec dni po tem in zdravljenje na vsake štiri mesece.

Vemo, da bo Tylerju tudi to pomagalo, če bo imel težave in težave, vendar bi bili veseli, da bi ga imeli tukaj in mu omogočili dobro življenje, je dejal Louis.

Tyler, na sliki star komaj dva meseca, trpi za redkim stanjem (Slika: PA Real Life)

Predstavnik NHS England je dejal: Spinalna mišična atrofija (SMA) je dedno nevrološko stanje, ki prizadene živčne celice v hrbtenjači. Tip 1 je najhujša oblika.

'Trenutno v Angliji ni odobrenega zdravljenja za to stanje, čeprav se zavedamo kliničnega preskušanja zdravila nusinersen (Spinraza) pri dojenčkih.

„Za zagotovitev, da so varna in učinkovita, lahko ustrezna zdravila najprej oceni Nacionalni inštitut za zdravstveno in negovalno odličnost (NICE) in jih NZS financira.

'Kadar NZZ še ne ponuja rutinsko zdravljenja, lahko zdravstveni delavec v imenu pacienta vloži zahtevo za individualno financiranje (IFR).'

• Za donacijo za obisk Tylerjevega sklada https://www.gofundme.com/tyler-james-treatment-fund